O NEMOCI
Achondroplazie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje zejména kosterní systém.
PříčinyPříčinou jsou mutace (je jich více typů), které narušují správný vývoj kostí. Tyto mutace buď vzniknou v zárodku, nebo jsou na plod přeneseny od postiženého rodiče. Riziko, že dospělému člověku s achondroplazií se narodí dítě s toutéž chorobou, je poměrně vysoké - 50%.
Projevy
Lidé postižení achondroplazií mají nízký tělesný vzrůst (trpaslictví - nejhorší slovo na světě) a obvykle jsou nižší než 130 centimetrů (já mám 133) a mají charakteristický protáhlý tvar lebky s výrazným čelem a malým obličejem. Kromě hlavy a lebky bývá deformována páteř a končetiny, nemocní mají výrazně zkrácené paže a stehenní kosti a je u nich častější výskyt hrbu a hydrocefalu (voda v hlavě). Pro zjednodušení si představte vzhled Tyriona Lannistera ze Hry o trůny, kterého hraje herec Peter Dinklage trpící achondroplázií. Nutné je si uvědomit, že inteligence nemocných je naprosto normální a mnohdy dokonce nadprůměrná.
Diagnostika
Poruchu lze diagnostikovat během ultrazvukového vyšetření plodu v děložní dutině, protože již v tomto období vykazuje tělesný tvar plodu jisté odchylky. Definitivní diagnózu prokáže speciální genetické vyšetření.